• : Function ereg() is deprecated in /home/kamil3/domains/nauki-spoleczne.info/public_html/includes/file.inc on line 649.
  • : Function ereg() is deprecated in /home/kamil3/domains/nauki-spoleczne.info/public_html/includes/file.inc on line 649.
  • : Function ereg() is deprecated in /home/kamil3/domains/nauki-spoleczne.info/public_html/includes/file.inc on line 649.
  • : Function ereg() is deprecated in /home/kamil3/domains/nauki-spoleczne.info/public_html/includes/file.inc on line 649.
  • : Function ereg() is deprecated in /home/kamil3/domains/nauki-spoleczne.info/public_html/includes/file.inc on line 649.
  • : Function ereg() is deprecated in /home/kamil3/domains/nauki-spoleczne.info/public_html/includes/file.inc on line 649.

ZESPÓŁ DOWNA

Posted by nauka on sob., 04/05/2008 - 17:07


Zespół Downa, zwany dawniej mongolizmem, jest najczęściej

spotykaną postacią głębszego upośledzenia umysłowego. Stanowi on 1/3 wszystkich przypadków upośledzenia umysłowego. U
wszystkich osób z zespołem Downa
obserwuje się lekko zaznaczony orientalny wygląd, co było powodem nazwania ich dosyć etykietującym
określeniem-mongoł.

Najpoważniejszym i stałym objawem jest upośledzenie umysłowe,

zazwyczaj w stopniu umiarkowanym.

Pomimo, że rozwój ruchowy
jest opóźniony ,większość ludzi chodzi

i jest ruchowo dość sprawna. Język ,którym się posługują jest prosty,

a rozwój emocjonalny i dojrzałość społeczna w większości przypadków

są zazwyczaj dobre. U chorych starszych wypracowane formy zachowań

mogą niekiedy znakomicie maskować rzeczywisty stopień upośledzenia

umysłowego.

Chorzy z zespołem Downa są
niscy , osiągają wzrost ok.150 cm.

Pokwitanie jest zazwyczaj opóźnione .Wcześnie pojawiają się cechy otępienia starczego.
Osoby chore rzadko mają dzieci. Mężczyźni są bezpłodni .Kobiety mogą zajść w ciążę , a około połowa ich
potomstwa ma trisomię 21.

Usposobienie osób z zespołem Downa jest łagodne , część z nich może być niezrównoważona emocjonalnie.
Jednak większość to ludzie

mili , sympatyczni i kochający muzykę.

Częstość występowania zespołu Downa wielu badaczy ocenia z dużą zgodnością na 1:666-776 żywo urodzonych noworodków i jest jednakowa na całym świecie; nie zależy od koloru
skóry, rasy, kultury i klimatu.

Zespół Downa rozpoznaje się u około 10% ogółu jednostek
upośledzonych umysłowo.

W Polsce jak ustalono szacunkowo - rodzi się corocznie około 1000

dzieci z rozpoznaniem zespołu Downa.

Trisomia 21 występuje znacznie częściej we wczesnych okresach

rozwoju zygoty i zarodka, lecz w ponad 60% przypadków ulega
poronieniu samoistnemu we wczesnym okresie ciąży. Około 20% dzieci z tą
aberracją rodzi się martwych.

Umieralność w zespole Downa jest duża wskutek dużej częstości
towarzyszących wad wrodzonych i podatności na zakażenia. Według aktualnych
danych mniej niż 15% dzieci z zespołem Downa umiera przed ukończeniem 5 roku życia. Zwiększona śmiertelność
osób z omawianym zespołem występuje również po ukończeniu przez nich 40 roku
życia.

Niektóre badania sugerują, że śmiertelność w tej grupie wiekowej
może

być o około 30% wyższa niż dla całej populacji.

Współcześnie obserwuje się dużą liczbę dzieci i dorosłych z
zespołem Downa , którzy cieszą się dobrym zdrowiem i równie dobrym samo-

poczuciem. Ich zdrowie i siły witalne wskazują na to, że mogą
dożyć zaawansowanego wieku średniego, a nawet podeszłego.

Częstość występowania zespołu Downa , w dużej mierze , zależy od

wieku rodzącej , np. ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiety mającej 20 lat wynosi 1:2000,
u kobiety 30 letniej wynosi 1:1000,

35 letniej – 1:500-660 i dopiero później ryzyko gwałtownie wzrasta
do

1:80 u matek w wieku 40 lat i 1:17 w wieku lat 45. Należy jednak
pod- kreślić , że w gruncie rzeczy
większość dzieci z zespołem Downa rodzi

się matkom w wieku 20-29 lat po prostu dlatego , że większość
dzieci

rodzi się , gdy matki są w tej właśnie grupie wieku. Około 65% wszystkich dzieci z zespołem Downa rodzi się w grupie matek w tym przedziale wieku.

Nie ma wątpliwości , że ludzie z zespołem Downa żyją obecnie
dłużej. Jest to spowodowane lepszymi warunkami życia ,
lepszą opieką

zdrowotną oraz bardziej skomplikowanymi technikami chirurgicznymi.

Osoby z zespołem Downa są bardziej zaangażowane w życie społeczne,

uprawiają sporty , gry i zajmują się innymi dziedzinami życia ,
które

podtrzymują i poprawiają ich stan zdrowia. W tabeli 1 pokazałam uderzającą poprawę w przewidywanej
długości ich życia.

TABELA 1. Przewidywana długość życia (wg Smitha i Berga,1976)


Miejsce

Średni

Wiek

Przeżycia

Rok

Londyn, Anglia

Londyn, Anglia

Londyn, Anglia

Victoria, Australia

Londyn, Anglia

Victoria, Australia

Surrey, Anglia

Mass., USA

Texas, USA

Sheffield, Anglia

9

9

12

10

15

18

35,5

32

30,5

40+

1929

1932

1949

1954

1958

1963

1969

1970

1973

1985

Niewątpliwie zarówno w przeszłości , jak i obecnie główną przyczyną śmierci były i są infekcje dróg oddechowych. Drugie miejsce
zajmowały choroby serca , bardzo ściśle i wtórnie z nimi związane. W końcu
ubiegłego stulecia główną przyczyną śmierci osób z zespołem Downa była

gruźlica.

Po raz pierwszy zespół Downa opisany został przez angielskiego
lekarza Johna Langdona Downa w 1866 roku i na cześć odkrywcy nazwany jego
imieniem.

Przyczyną tego ciężkiego niedorozwoju umysłowego są - ogólnie
ujmując - zazwyczaj zaburzenia programu genetycznego komórek rozrodczych, tj. komórki jajowej
matki bądź plemnika ojca, w których zamiast prawidłowej liczby 23 pojawiają się
24 chromosomy.

Pierwszą odmianą zespołu Downa jest regularna trisomia 21. Ma ją ponad 95% całej populacji z
zespołem Downa. Przyczyną regularnej trisomii 21 jest dodatkowy chromosom przyłączony
do 21 pary chromosomów , do której jest podobny. Ten dodatkowy chromosom w 21 parze obecny jest w jądrach wszystkich komórek organizmu chorego. Trzeci
chromosom wytwarza się w komórkach płciowych: jajach lub plemnikach, wtedy, kiedy to albo chromosom 21 pary
nie rozdziela się właściwie podczas
pierwszego podziału mejotycznego , albo chromatydy nie oddzielają się właściwie podczas drugiego
podziału mejotycznego.

Drugą odmianą omawianego zespołu jest mozaikowa postać trisomii
21. Mozaika zespołu Downa występuje wtedy , gdy tylko część komórek

organizmu ma dodatkowy chromosom 21 (czyli jest trisomiczna) ,
pozo-

stałe komórki natomiast są
prawidłowe. Występuje on rzadko i, jak wy-

kazały badania prowadzone niezależnie od siebie , jest obecnie wykrywany tylko u 2-3% populacji
z zespołem Downa. Mozaikowość można

podejrzewać w tych przypadkach, w których typowe, fizyczne cechy
ze-

społu Downa są mniej
wyraźne. Mozaika zespołu Downa powstaje gdy:

1. nie dochodzi do rozejścia się chromosomów 21 pary w drugim po-

dziale zapłodnionej komórki jajowej lub później,

2. dodatkowy chromosom zapłodnionego jaja, pierwotnie trisomiczny,
w którymś podziale komórkowym zostanie wyeliminowany.

Trzecią odmianą zespołu Downa jest translokacja. Występuje u 5-6%

całej populacji z zespołem Downa. Charakteryzuje się wszakże pojedynczą parą chromosomów 21, ale trzeci dodatkowy chromosom istnieje.

Jest to taki układ chromosomów , w którym dodatkowy
chromosom 21

pary przeniesiony jest , tzn. zlokalizowany przy innej parze ,
innej grupie chromosomów. Najczęściej przyłączony jest do jednego chromosomu

z 13,14 lub 15 pary. Translokacje mogą być uwarunkowane genetycznie lub mogą występować sporadycznie. W przypadku ich dziedzicznego przekazywania jedno z rodziców może być nosicielem
translokacji. Translokacje sporadyczne zdarzają się, gdy żadne z rodziców nie
jest nosicielem, a translokacja pojawia się podczas tworzenia się komórek
płciowych: komórek jajowych lub plemników.

Zespół Downa jest rozpoznawany prenatalnie. Około 17 tygodnia
ciąży wykonać można zabieg amniopunkcji
, pobierając 20 ml wód płodowych. W tym
okresie w wodach płodowych znajdują się komórki ciała dziecka , wobec
czego można je zbadać , aby wykryć ,
czy występuje w nich dodatkowy
chromosom, świadczący o zespole Downa. Zabieg taki nie jest powszechnie
wykonywany, gdyż istnieje możliwość, że w czasie wykonywania amniopunkcji można uszkodzić absolutnie zdrowy płód lub nawet wywołać poronienie samoistne.
Obecnie proponuje się ten za-

bieg kobietom ciężarnym powyżej 35 lat , gdyż jak zostało już
wspomniane , częstość występowania zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki.
A także tym kobietom, które są uważane za „zagrożone”. W tabeli 2 zawarte są
czynniki , przy zaistnieniu, których wskazane jest wykona-

nie tego zabiegu.

TABELA 2: Wskazania do amniopunkcji

(dane Zakładu Genetyki Centrum Zdrowia Dziecka)

Wskazania

% przypadków

Urodzenie dziecka z zespołem Downa

Urodzenie dziecka z wadą o.u.n.

Wiek matki 35 lat

Urodzenie dziecka z inną aberracją chromosomową

Jedno z rodziców nosicielem translokacji zrównoważonej

Bloki metaboliczne

Pragnienie wykluczenia nieprawidłowości płodu

Choroby sprzężone z chromosomem X

Inne

41,3

25,6

22,7

3,9

2,9

2,0

1,0

0,3

0,3

Pewne wskazówki co do prawdopodobieństwa zespołu Downa u nie-

narodzonego dziecka można
także uzyskać pobierając od matki próbkę

krwi; można to zrobić na samym początku ciąży. Na podstawie
wyników

badania krwi nie można postawić pewnej diagnozy, ale mogą one
stano-

wić podstawę do skierowania na zabieg amniopunkcji.

Nowsza , potencjalnie bezpieczniejsza ( co jednak zależy od
umiejętności prowadzącego zabieg ) i skuteczniejsza technika diagnozy
prenatalnej jest znana jako pobieranie próbki kosmków łożyskowych. Technikę tę
wynaleziono w roku 1969, ale udoskonalono dopiero około 1975 r.

Dopiero w 1983 roku technikę tę ulepszono na tyle , że można jej było

używać do badania kariotypu. Podczas zabiegu pobiera się próbkę (
biopsję ) za pomocą wprowadzonego do macicy cewnika połączonego ze strzykawką ; cały zabieg przeprowadza się pod kontrolą ultrasonograficzną. Ogromną zaletą tej
metody oprócz tego , że jest bezpieczna
, jest możliwość postawienia rzetelnej diagnozy już w ósmym tygodniu ciąży.

Diagnoza prenatalna jest
zagadnieniem kontrowersyjnym. Istnieją
przeciwnicy takiego badania ,
kwestionujący jego konieczność i
celowość. Niektórzy rodzice , przypuszczając , że w ich przypadku istnieje „ryzyko”, życzą sobie
diagnozy prenatalnej , aby rozwiać swoje obawy, albo też , aby się zastanowić nad różnymi wariantami postępowania, gdyby się okazało, że ich obawy są uzasadnione, iż dziecko
jest upośledzone. Zdaniem innych rodziców diagnoza prenatalna nie jest ani konieczna
, ani pożądana. Z powodu przekonań moralnych o świętości życia poczętego
aborcja w ich przypadku jest wykluczona , nawet gdyby się dowiedzieli , że
dziecko będzie upośledzone.

Dzieci z zespołem Downa rodzą się z cechami hipotrofii, a więc ma-

mniejszą masę i
długość urodzeniową , tylko nieliczne
dzieci mają

wymiary typowe dla danego wieku ciąży , niemały odsetek tych dzieci (20%)rodzi się przed terminem
porodu. Główka dziecka jest spłaszczona w wymiarze przednio-tylnym. Obwód
główki przy urodzeniu jest zwykle mniejszy niż 32 cm. Twarz dziecka jest
okrągła o płaskim profilu, krótki nos o spłaszczonym grzbiecie i nasadzie, ze
słabo wykształconymi przewodami nosowymi(często występują trudności w
oddychaniu przez nos), szpary powiekowe są ustawione skośnie z uniesieniem
kącika zewnętrznego ku górze. W kąciku wewnętrznym powieki stwierdza się fałd
skórny, zmarszczkę nakątną. Szerokie rozstawienie gałek ocznych. Niedorozwój
tęczówki. Pod koniec 1 roku życia na tęczówce pojawiają się plamki Brunshielda.
Częstym objawem jest zaćma. Występuje także krótkowzroczność i zez. Małżowiny
uszne są dysplastyczne , nisko osadzone, małe. Częstym objawem jest stałe
wysuwanie języka z małych ust. Język zwykle jest duży , bruzdowaty.
Podniebienie jest wąskie , krótkie , wysoko wysklepione, tzw.gotyckie, a kąciki ust ustawione są ku dołowi. Zęby są
nieprawidłowo rozstawione o półksiężycowatym kształcie. Głowa jest okrągła ,
mała i spłaszczona w części potylicznej. Szyja jest krótka i szeroka , niekiedy
płetwiasta , z luźną skórą na bocznych jej częściach i na karku , linia włosów
schodzi niżej niż normalnie. W zespole tym stwierdza się charakterystyczne
ręce. Dłonie są krótkie i szerokie , w związku z tym zarys dłoni jest
kwadratowy. Kciuk jest nisko osadzony. Palec piąty jest krótki , zazwyczaj
zakrzywiony do środka (klinodyktylia).Charakterystyczna jest długa poprzeczna
bruzda załamowa dłoni, która zaczyna się na zewnętrznej krawędzi dłoni i kończy
się na jej krawędzi wewnętrznej –„małpia
bruzda”; występuje u 50-60% osobników z zespołem Downa. Stopy krótkie i szerokie. Paluch jest
znacznie oddalony od drugiego palca, między nimi biegnie wyraźna bruzda , która
zatacza łuk dookoła kłębu palucha i kończy się na wewnętrznym brzegu stopy.
Między palcami dostrzega się czasem błony pławne. Kończyny pozostają w dysproporcji z tułowiem.

Charakterystyczna w tym zespole , szczególnie w okresie
noworodkowym i niemowlęcym , jest nadmierna wiotkość mięśni i wiązadeł , a tym
samym nadmierna ruchomość w stawach w zakresie kończyn górnych i dolnych. Łatwo
udaje się wykonać całkowity wyprost w stawach kolanowych i łokciowych. Wiotkie są także mięśnie brzucha i dlatego często występuje przepuklina pępkowa.
Miednica jest dysplastyczna (spłaszczenie wewnętrznych krawędzi biodrowych i
poszerzenie talerzy kości biodrowych ). Skóra jest sucha , szorstka , często
zasiniona. Dość stałym objawem jest niedorozwój zewnętrznych narządów
płciowych.

Mężczyźni z zespołem Downa są z reguły bezpłodni , znanych jest
nato-

miast kilkanaście przypadków, w których kobieta z zespołem Downa
by-

ła matką - połowa dzieci miała wówczas trisomię 21.

Bardzo częstymi objawami zespołu Downa są wrodzone wady rozwojowe
narządów wewnętrznych. Do najczęstszych należą wady wrodzone serca ( 40%
przypadków ). Nierzadko występują one w postaci otworu w przegrodzie
międzykomórkowej lub międzyprzedsionkowej. Stanowią one najczęstszą przyczynę
zgonów w wieku noworodkowym i niemowlęcym. Na drugim miejscu co do częstości
występowania klasyfikują się wady przewodu pokarmowego. Są to: zwężenie lub
zarośnięcie dwunastnicy , niedrożność przełyku , niedrożność odbytu oraz
wypadanie błony śluzowej odbytu. Z objawów neurologicznych najczęstsze są napady padaczkowe ( 10% przypadków).W młodszej grupie wiekowej są one bardzo rzadkie, ale ich
częstość wzrasta powyżej 30 roku życia.

Wśród innych nieprawidłowości zwraca się uwagę na niedoczynność
tarczycy (3%) oraz na zaburzenia funkcji szpiku. U dzieci z zespołem Downa
częściej występuje leukocytoza oraz podwyższona aktywność fosfatazy zasadowej w
leukocytach, obniżona liczba krwinek płytkowych. Białaczka u dzieci z zespołem
Downa występuje 20 razy częściej aniżeli w populacji dzieci zdrowych. Obserwuje
się także częste infekcje układu oddechowego oraz skłonność do przeziębień i
przewlekłego nieżytu nosa.

Inną chorobą częściej występującą u osób z zespołem Downa, niż u
ludzi zdrowych , jest choroba Alzheimera. Jest to choroba wieku starczego w
postaci starczego otępienia. Występują zaburzenia pamięci , chwiejność
emocjonalna, dezorientacja, a w efekcie niezdarność. Ustalono, że około 45%
pacjentów z zespołem Downa miało tą chorobę. Przeważnie objawy zauważane są ok.
45 roku życia, choć co do tego nie ma absolutnej zgodności wśród naukowców i
lekarzy. Choroba ta oczywiście istniała zawsze , ale była mniej zauważana ,
ponieważ stosunkowo niewielu ludzi z zespołem Downa osiągało starszy wiek.

Nader charakterystycznym objawem zespołu Downa jest upośledzony
rozwój umysłowy, zazwyczaj w stopniu umiarkowanym. Nie może być on oceniony w
okresie noworodkowym , wyraźny staje się dopiero w późniejszym okresie życia.
Stopień niedorozwoju umysłowego może być różny. Wskaźnik inteligencji IQ może
wahać się od 20 do 80, przy czym

u większości chorych wynosi średnio 45. Znane są jednak przypadki
tylko nieznacznie obniżonej inteligencji.

H.Spionek i Z.Włodarski zaklasyfikowali chorych z zespołem Downa
do grupy niedorozwoju umysłowego na poziomie głuptactwa , czyli

wg nowej klasyfikacji do umiarkowanego upośledzenia umysłowego.

Upośledzenie to charakteryzuje się brakiem krytycyzmu , dużą
sugestywnością i upośledzeniem myślenia i mowy. Ludzie tacy są zdolni jedynie
do myślenia konkretnego, pojęcia abstrakcyjne są im zupełnie obce. Zasób ich
słów jest bardzo ubogi.

Leczenie przyczynowe osób z zespołem Downa jest nieznane. Istotne
znaczenie w postępowaniu z dzieckiem dotkniętym zespołem Downa ma wczesna
rehabilitacja dziecka i próba wpływu na rozwój psychomotoryczny dziecka
odpowiednio do jego możliwości. Najszybciej i najwydatniej poprawia się stan
zdrowia dzieci pozostających pod troskliwą , serdeczną i rozumną opieką
rodziców.

Często dzieje się tak , że rodzice po urodzeniu się chorego
dziecka nie są psychicznie przygotowani na wychowanie go i pod wpływem im-

pulsu decydują się na oddanie do instytucji zajmujących się opieką
nad upośledzonymi dziećmi , ponieważ przerasta ich ogrom zajęć i obowiązków ,
gdyż opieka nad dzieckiem z zespołem Downa wymaga pełnej dyspozycyjności i
poświęcenia.

Alicja rozdzialik opisuje przypadek rodziny , w której urodziło
się dziecko z zespołem Downa. Roczny
Jacuś, mimo, że mieszkał z obojgiem

rodziców wychowywany był tylko przez matkę. Ojciec nie akceptował
go. Traktował tak, jakby go nie było , robił wszystko , by go unikać. Po
półtorarocznych spotkaniach w Klubie dla dzieci i rodziców ojciec Jacusia
zmienił stosunek do syna. Zaczął go akceptować , a nawet bawić się z nim.

Przypadek tej rodziny był drastyczny , ale w łagodniejszej postaci
spotykamy takie sytuacje w wielu innych rodzinach.

Jak już wcześniej wspominałam duże znaczenie w wychowaniu dziecka
z zespołem Downa ma troskliwa opieka rodziców , opiekunów i rodzeństwa. Oprócz
snu, karmienia i komfortu wypoczynku(wygodne łóżeczko , sucha pieluszka ) potrzebuje
ono spokoju i bezpieczeństwa oraz zaspokojenia kontaktów emocjonalnych i
społecznych. Istotnym warunkiem zaspokojenia tych potrzeb jest przede wszystkim
prawidłowa struktura rodziny i sprzyjająca wychowaniu atmosfera panująca w
domu. Od pierwszych chwil życia dziecko z zespołem Downa , tak jak każde inne,
powinno być kochane , uznawane , mieć zapewnione bezpieczeństwo.

Z pewnością realizacja tych potrzeb uwarunkowana jest w dużym sto-

pniu stanem psychofizycznym dziecka, jego aktywnością poznawczą,
ale także i ogólną atmosferą rodzinną , sytuacją materialną rodziny , postawami
rodziców wobec dziecka.

Dziecko z omawianym zespołem, jako szczególnie wrażliwe,
potrzebuje bliskiego kontaktu nacechowanego ciepłem , serdecznością, spokojem ,
pełnym zrozumieniem jego szczególnego stanu i aprobatą.

Z badań wynika , że rozmaite formy stymulacji dziecka pozytywnie
wpływają na jego ogólny rozwój psychofizyczny. Brak odpowiedzi otoczenia na
potrzeby dziecka prowadzi do zaniku mechanizmów naturalnej pozytywnej aktywności.
Istotą stymulacji jest , by pomiędzy dawkowaniem bodźców a reakcjami dziecka
zachodziła ścisła interakcja. Zachwianie tej relacji nie pozwala na uzyskanie
pozytywnych rezultatów rozwoju. Systematyczne oddziaływanie prowadzi do przyswajania i utrwalania nawyków. Bodźce takie przekazywane są poprzez
najprostsze czynności tj. rozmowa z dzieckiem prowadzona w czasie zabiegów
pielęgnacyjnych i podczas zabawy. Rozmowy takie rozbudzają ciekawość i
zainteresowanie światem , a także sprzyjają zacieśnieniu więzi emocjonalnej.
Dziecku z zespołem Downa nie można niczego narzucać.

Trzeba natomiast cierpliwie pokazywać i zachęcać własnym przykładem. Wykonanie czynności , których
rodzice chcą dziecko nauczyć powinno budzić w nim zainteresowanie , radość i dawać
oczekiwaną przyjemność.

Konsekwencją wadliwej budowy krtani , wiotkości mięśni oddechowych
i fonacyjnych , asymetrycznego ustawienia wiązadeł , niedoczynności tarczycy
oraz zaburzeń funkcjonowania układu oddechowego jest opóźniony rozwój mowy.
Dzieci dotknięte tym zespołem dopiero w 3-4 roku życia zaczynają wymawiać
pojedyncze słowa , często słabo zrozumiałe nawet dla najbliższego otoczenia.
Wymowa jest niewyraźna, bełkotliwa i zamazana , a głos niski , chrypiący i
zniekształcony. Dodatkowo upośledzenie umysłowe powoduje brak
umiejętności budowania wypowiedzi i
brak rozumienia ich. Dlatego bardzo ważne jest kształcenie

i rozwój mowy. Rodzice mogą skorzystać z pomocy lekarzy
np.logopedy.

Jednak duże efekty daje ciągłe mówienie do dziecka i prowokowanie
go do odpowiedzi.

Najbardziej kontrowersyjnym sposobem leczenia , który proponuje
się osobom z zespołem Downa , są
plastyczne operacje chirurgiczne.

Najczęściej wykonywanym
zabiegiem jest zmniejszanie języka. Zabieg ten umożliwia zmieszczenie języka w
jamie ustnej , co pozwala na zamknięcie ust oraz poprawia artykulację. Inne
zabiegi to np. zabiegi ortodontyczne, poprawiające zniekształcone zęby. Pomaga
to rozwojowi mowy. Są to zabiegi typowo lecznicze i usprawniające rozwój
ludzi z zespołem Downa. Wykonywane są także zabiegi kosmetyczne, tj. operacje
zbyt płaskiego nosa lub bardzo cofniętego podbródka. Nie jest to zbyt pochwalane. Jednak zabiegi te są przeprowadzane , lecz tylko z
zachowaniem pełnej rozwagi rodziców , opiekunów lub samych pacjentów.

Zespół Downa jest w Polsce jednym z lepiej poznanych stanów
wywoływanych przyczynami genetycznymi .Mimo to , a także mimo istnienia różnych
form odpowiedniej pomocy , los dzieci, ludzi młodych i dorosłych dotkniętych
tym zespołem zależy przede wszystkim od zaradności i postępowania najbliższych. Taka sytuacja jest
najczęściej spowodowana niewiedzą osób , które profesjonalnie powinny
służyć rodzicom niezbędną informację i pomoc.

W Polsce istnieją 23 placówki zajmujące się genetyką człowieka.

Można w nich wykonać badania, które określą kariotyp pacjenta, a
więc

potwierdzą lub zaprzeczą występowaniu zespołu Downa. Badanie
polega na pobraniu krwi od badanego. W
tych placówkach można też uzyskać
podstawowe informacje o zaburzeniu i ludziach nim dotkniętych.

W Polsce są także ośrodki wczesnej interwencji. Przyjmują one
dzieci od urodzenia do 6 roku życia. Oferują wielospecjalistyczną diagnozą,
program postępowania rehabilitacyjno - stymulującego oraz wsparcie psychiczne i
poradnictwo dla opiekunów. W ośrodkach takich pracują: psycholog
kliniczny, specjalista usprawniania ruchowego, lekarz, pedagog, logopeda.

W Polsce jest także wiele przedszkoli i szkół dla dzieci i
młodzieży

z zespołem Downa.