Dziecko z Zespołem Downa

Co to jest zespół Downa ?

Zapewne, tak jak większość ludzi, nie
interesowaliście się zbytnio tym, co oznacza zespół Downa zanim wasze dziecko
nie przyszło na świat. Zespół Downa zasadniczo oznacza, że wasze dziecko posiada
jeden dodatkowy chromosom w każdej z jego milionów komórek. Zamiast 46
chromosomów, ma ich 47. Co roku w USA rodzi się ponad sześć tysięcy dzieci z
zespołem Downa oraz tysiące dzieci dotkniętych tym zespołem w innych krajach.
Przypadłość ta dotyczy zarówno i w tym samym stopniu dziewczynek jak i
chłopców. Jest to jedna z najpowszechniejszych wad wrodzonych, występująca we
wszystkich rasach, grupach etnicznych, klasach społeczno- ekonomicznych i
narodowościach. Może zdarzyć się każdemu.
Ponieważ chromosomy oraz przenoszony za ich pośrednictwem materiał genetyczny
odgrywają znaczącą rolę w określaniu cech waszego dziecka, ten dodatkowy
chromosom wpłynie na jego życie. Wygląd waszego dziecka może być nieco inny od
wyglądu jego rówieśników, mogą go dotyczyć pewne nietypowe problemy zdrowotne i
najprawdopodobniej będzie do pewnego stopnia upośledzone umysłowo, aczkolwiek
zakres i intensywność tych problemów różnić się może w zależności od
jednostkowego przypadku.
Dwie rzeczy na temat zespołu Downa trzeba powiedzieć wyraźnie. Po pierwsze,
rodzice nie mają wpływu na wystąpienie zespołu Downa; nic co zrobiliście, lub
czego nie uczyniliście przed ciążą bądź w jej trakcie nie spowodowało zespołu
Downa u waszego dziecka. Po drugie, podobnie jak "normalne" dzieci, każde
dziecko z zespołem Downa jest wyjątkowe, posiada własna osobowość, uzdolnienia
i myśli. Przeznaczenia waszego dziecka dotyczy kilka pewników: podobnie jak
inne dzieci, jest ono indywidualną jednostką i w miarę dorastania jego
osobowość stanie się wyraźnie określona.
Zespół Downa nie jest jedynym defektem chromosomalnym, który dotknąć może
dziecko; jest wprost przeciwnie. Rodzice często zdumieni są jak często defekty
chromosomalne występują przy poczęciu. Ogólnie rzecz biorąc, defekty
chromosomalne takiego czy innego rodzaju są dość powszechne w momencie
poczęcia. Znaczna ich ilość nie pozwala na dalszy rozwój embriona i skutkuje
samoistną aborcją (poronieniem).
Zespół Downa, najpowszechniejszy defekt chromosomalny u ludzi, zazwyczaj nie
uniemożliwia rozwoju embriona. Jak wspomniano wcześniej, zespół Downa występuje
we wszystkich rasach i krajach. Ostatnie dane statystyczne dotyczące USA mówią
o jednym przypadku na od siedmiu do ośmiu tysięcy urodzeń.

Co powoduje zespół Downa?

By zrozumieć co spowodowało, iż twoje dziecko ma
zespół Downa musisz coś wiedzieć na temat genetyki, a szczególnie na temat
genów, chromosomów i tego jak dzielą się i rosną komórki.
Geny. Każda osoba ma geny
zlokalizowane w każdej komórce ciała; są matrycą życia. Geny dostarczają
komórkom instrukcji dotyczących wzrostu i rozwoju. Jeśli wyobrażasz sobie
ludzkie ciało jako komputer, geny są jak oprogramowanie, które mówi komputerowi
co ma robić. Niemal wszystkie cechy osoby - od koloru oczu po wielkość dłoni
czy dźwięk głosu są zakodowane w genach. I każda osoba ma ich miliony.

Rysunek 1.
Chromosomy

Geny są wykonane ze specjalnego materiału zwanego DNA (kwas
dezoksyrybonukleinowy). DNA układa się w genach w długie sznury w kształcie
poskręcanej drabinki. Sam DNA jest utworzony z długich łańcuchów molekuł
nazywanych nukleotydami. Wzór i kolejność tych nukleotydów w genach lub nici
DNA tworzy kod genetyczny.
Geny są połączone w pary; jeden składnik pary pochodzi od ojca a drugi od
matki. Na przykład geny pochodzące od ojca, które kontrolują kolor włosów mają
swój odpowiednik w genach pochodzących od matki, i dziecko odziedziczy
kombinacje tych dwóch. Takim kombinacjom genów zawdzięczamy ogromną
różnorodność istniejącą pomiędzy ludźmi.
Chromosomy. Geny są zlokalizowane na
mikroskopowych ciałkach w kształcie pałeczki, zwanych chromosomami, które
występują wewnątrz naszych komórek. Są one pokazane na rysunku 1. Chromosomy są
pakietami zawierającymi geny. Zwykle mamy po 46 chromosomów w każdej komórce
naszego ciała. Chromosomy są połączone w 23 pary takie, że jeden składnik pary
jest darowany od jednego z rodziców poprzez spermę (od ojca) i poprzez komórkę
jajową (od matki). Tylko jedna z dwudziestu trzech par chromosomów jest
tworzona w inny sposób. Są to chromosomy, które określają płeć.
Podział komórki. Oprócz komórek
reprodukcyjnych (komórki jajowe i sperma) wszystkie inne komórki zazwyczaj mają
po 46 chromosomów w dwudziestu trzech parach. Nowe komórki są produkowane
podczas procesu zwanego mitozą. Podczas mitozy oryginalna komórka, zwana
komórką rodzicielską, kopiuje samą siebie wraz z chromosomami. Z takiej komórki
rodzicielskiej powstają dwie komórki potomne, z których każda zawiera 46
dokładnie takich samych jak komórka rodzicielska chromosomów. Rysunek 2
pokazuje proces mitozy. Niemal wszystkie komórki w ciele ludzkim są produkowane
w czasie mitozy, za wyjątkiem spermy i komórek jajowych.

Rysunek 2. Mitoza: Podział komórek, który prowadzi do powstania dwu nowych
komórek, obu z takim samym składem chromosomów, jak u komórki rodzicielskiej.
Dla uproszczenia tylko jedna para chromosomów jest pokazana na wszystkich
rysunkach.

Sperma i komórki jajowe powstają w czasie innego
procesu, tak zwanej mejozy. Mejoza działa bardzo podobnie jak mitoza, z jednym
ważnym wyjątkiem. Podczas mejozy każda para chromosomów dzieli się lub rozłącza
się tak, że każda komórka potomna otrzymuje tylko jeden chromosom od
oryginalnej pary rodzicielskiej. Zanim się w pełni rozwiną, komórki
reprodukcyjne występują z czterdziestoma sześcioma chromosomami. Ale gdy
dojrzewają proces mejozy zmniejsza ich liczbę do dwudziestu trzech. Dlatego
przy zapłodnieniu sperma i komórka jajowa zawierają po 23 chromosomy, połowę normalnej
liczby. Rysunek 3 pokazuje jak zachodzi proces mejozy. Błędy w podziale komórek
podczas mejozy są bardzo częste. Więcej niż połowa poronień podczas pierwszego
trymetru ciąży ma nieprawidłowości chromosomowe. Dla większości ludzi wady
chromosomów zdarzają się w pięciu przypadkach na tysiąc urodzeń, czyli 0.5%.
Ale wśród dzieci z opóźnieniem rozwoju i licznymi wadami przy porodzie,
przypadki te wzrastają do 8-14%.
Zapłodnienie. Podczas zapłodnienia
sperma i komórka jajowa łączą się dając w wyniku jedno zapłodnione jajo z
kompletem czterdziestu sześciu chromosomów, dwadzieścia trzy od matki i
dwadzieścia trzy od ojca. Rysunek 4 pokazuje co się dzieje podczas
zapłodnienia. Wkrótce po zapłodnieniu, zapłodnione jajo zaczyna rosnąć i
rozwijać się przez mitozę na dwie identyczne nowe komórki. Mitoza trwa tak
długo, aż powstaną biliony komórek. Gdy komórki się kopiują, ich materiał
genetyczny też ulega duplikacji tak, że każda nowa komórka ma dokładnie taki
sam materiał genetyczny jak oryginalna zapłodniona komórka. Ponieważ wszystkie
komórki kopiują materiał genetyczny tej pierwszej komórki, więc skład jej
materiału genetycznego określa genetyczny wygląd dziecka.

Rysunek 3. Mejoza: szczególny rodzaj
podziału komórek, który zachodzi w komórce reprodukcyjnej, jak komórka jajowa
lub sperma, w wyniku którego tylko jeden składnik każdej pary chromosomów
zostaje przekazany komórce potomnej, a całkowita liczba chromosomów w takiej
komórce wynosi 23.

Rysunek 5 pokazuje jak wyglądają normalne
chromosomy. Takie opisy nazywa się kariotypami, a wykonuje się je na podstawie
próbek krwi pobranych od dziecka po jego narodzinach. Próbki krwi są hodowane,
to znaczy pozwala się im wzrastać naczyniu Petriego, a potem przy pomocy
mikroskopu lub kamery izoluje się chromosomy. Chromosomy są wtedy dobierane w
pary i grupowane względem rozmiarów. Jak widać są 23 pary chromosomów. Uważa
się, że chromosomy funkcjonują w parach, z każdym układem dokładnie
zrównoważonym. Jeśli z jakiś powodów pojawi się dodatkowy chromosom wtedy
genetyczna równowaga zostaje stracona.
Wiele anormalnych zdarzeń i błędów ma miejsce podczas mejozy i może dotknąć
wzrost i rozwój dziecka. Niektóre z tych błędów mogą prowadzić do zespołu
Downa.

Zespół Downa zwykle powstaje w wyniku nie
rozłączenia (nondisjunction) lub nieudanego podziału na dwie równe części
podczas mejozy. Podczas nie rozłączania jedna komórka potomna otrzymuje
dwadzieścia cztery chromosomy, a druga dwadzieścia dwa chromosomy. Komórka z
dwudziestoma dwoma chromosomami (przy brakującym całym chromosomie) nie może
przeżyć i nie może zostać zapłodniona. Z drugiej strony jajo i sperma z
dwudziestoma czterema chromosomami mogą przeżyć i są płodne. Gdy dojdzie do
zapłodnienia powstałe jajo ma czterdzieści siedem chromosomów zamiast
czterdziestu sześciu. Lekarze opisują to jako trisomię (trzy chromosomy).
Rysunek 6 pokazuje jak dochodzi do nie rozłączenia. W zespole Downa dwudziesta
pierwsza para chromosomów nie rozdziela się właściwie. I dlatego nazywa się to
trisomią 21, co jest też innym określeniem zespołu Downa.
W trisomii 21 błędny podział chromosomów podczas mejozy prowadzi do powstania
zapłodnionego jaja z trzema chromosomami 21 zamiast dwóch. Gdy nowo powstały
zarodek zaczyna rosnąć przez podział i kopiowanie komórek, dodatkowy chromosom
też jest kopiowany i przekazywany każdej komórce. W wyniku tego wszystkie
komórki zawierają dodatkowy chromosom 21. Ten rodzaj zespołu Downa nazywa się
nie rozłączną trisomią 21, co oznacza, że wynika z błędu w rozłączeniu lub
podziale wewnątrz komórki jajowej bądź spermy 21 pary chromosomów.

Osiem procent dzieci z zespołem Downa, które nie
mają nie rozłącznej trisomii 21, ma jeden z dwóch innych typów: translokacje lub
mozaicyzm. W translokacyjnej trisomii 21 też są trzy kopie chromosomu 21, ale
dodatkowy chromosom jest dołączony do innego chromosomu, zwykle numer 14, albo
innego numer 21. Trzy lub cztery procent dzieci z zespołem Downa mają
translokacyjną trisomię 21. Zwykle mają te same cechy co dzieci z nie rozłączną
trisomią 21. Rysunek 8 pokazuje kariotyp osoby z translokacyjną trisomią 21.
Około jednej czwartej translokacji zachodzi spontanicznie podczas zapłodnienia.
Następuje to gdy kawałek chromosomu lub cały chromosom rozdziela się podczas
mejozy i dołącza się do innego chromosomu. Gdy kawałek chromosomu dołącza się
("translokuje") do chromosomu 21, powstałe zapłodnione jajo ma zespół
Downa lub translokacyjną trisomię 21. Pozostałe trzy czwarte translokacji jest
dziedziczona od rodziców. Jest to jedyny rodzaj zespołu Downa, który wynika ze
struktury genów rodziców. Gdy to się zdarza, rodzic będący nosicielem ma typową
liczbę chromosomów, ale dwie pary chromosomów są sklejone i całkowita liczba
chromosomów wynosi czterdzieści pięć zamiast czterdziestu sześciu. Rodzica to
nie dotyka, bo jemu bądź jej ani nie brakuje, ani nie ma nadmiaru materiału
genetycznego; ma zwykłą ilość chromosomów przy czym jeden z nich tworzą dwa
inne sklejone. Lekarze nazywają takich rodziców nosicielami zrównoważonymi.
Wiedza czy twoje dziecko ma translokacyjny zespół Downa jest istotna ponieważ,
jeżeli został on odziedziczony od nosiciela zrównoważonego, to ryzyko
powtórzenia się zespołu Downa w przyszłych ciążach jest większe niż dla pozostałej
społeczności. Kariotyp twojego dziecka pokaże czy ma ono translokacyjną
trisomię 21.

Najmniej powszechną formą zespołu Downa jest znana
jako mozaicyzm. Tylko jeden procent wszystkich ludzi chorych na zespół Downa ma
ten rodzaj trisomii 21. W mozaicyźmie, błędny podział komórki zachodzi podczas
jednego z pierwszych podziałów po zapłodnieniu. Jest to w przeciwieństwie do
pozostałych rodzajów zespołu Downa, dla których błąd w podziale komórki zdarza
się w czasie bądź przed zapłodnieniem. Podobnie jak w nie rozłącznej trisomii
21 coś powoduje, że chromosomy dzielą się nierówno. Jeśli zajdzie to w czasie
drugiego lub trzeciego podziału komórki, tylko niektóre z komórek rosnącego
zarodka zawierają dodatkowy chromosom. W wyniku tego nie wszystkie komórki zawierają
dodatkowy chromosom i dziecko może mieć mniej typowych fizycznych cech choroby
oraz większe możliwości intelektualne. Sposób w jaki dziecko jest dotknięte
zależy nie od liczby normalnych komórek ale od położenia tych komórek w ciele.
Rysunek 9 pokazuje jak zachodzi mozaicyzm.

Chociaż dzieci z zespołem Downa posiadają dodatkowy chromosom 21 wszystkie
pozostałe chromosomy są normalne. W rzeczywistości materiał genetyczny w
chromosomie 21 też jest normalny; po prostu jest go za dużo. Pomimo tego, że
mechanizm jest wciąż nieznany, dodatkowy materiał chromosomowy, lub trisomia,
która wynika z obecności trzech kopii chromosomu 21, powoduje genetyczną
nierównowagę, która ma wpływ na normalny wzrost i rozwój. Co więcej naukowcy
ostatnio odkryli, że jedynie część chromosomu 21 ma wkład do zespołu Downa. Na
chromosomie 21 jest bardzo mały segment tzw. obszar krytyczny, który, o ile
jest obecny w trzech kopiach, powoduje powstanie zespołu Downa. Obszar ten
znajduje się w dolnej części chromosomu 21. Rysunek 10 ilustruje tą część
chromosomu numer 21, która odpowiada za pojawienie się zespołu Downa oraz
pokazuje kilka genów, które zostały zlokalizowane na tym chromosomie. Lekarze i
naukowcy uważają, iż właśnie te geny odpowiadają za pojawianie się cech charakterystycznych
dla zespołu Downa. Co więcej naukowcy wierzą, że dodatkowy materiał genetyczny
powoduje niepełny, a nie anormalny wzrost i rozwój. Na przykład serce u ludzi z
zespołem Downa zasadniczo funkcjonuje normalnie, ale ścianka rozdzielająca dwie
komory serca często nie jest w pełni rozwinięta. Podobnie rozdzielenie palców
nie jest zupełne i zdarza się, że pozostają połączone błoną.
W zespole Downa tylko 21 para chromosomów jest zmieniona poprzez obecność
dodatkowego materiału genetycznego. Reszta chromosomów twojego dziecka
funkcjonuje normalnie i to dlatego twoje dziecka tak bardzo przypomina inne
dzieci. Niektóre z jego cech są zmienione przez obecność dodatkowego chromosomu
21, ale większość jego cech charakterystycznych jest określona przez pozostałe
czterdzieści sześć chromosomów w jego genetycznej puli.

Rysunek 10. Schematyczne przedstawienie chromosomu
21 z zaznaczeniem położenia kilku genów i obszaru krytycznego. Każdy chromosom
ma zwężenie, tak zwany centromer, który dzieli go na dłuższe i krótsze ramiona.
Obszar związany z zespołem Downa jest położony na dłuższym ramieniu.

Jednym z wielu mitów otaczających zespół Downa jest stwierdzenie, ze dziecka może
mieć "niewielki" zespół Downa. Za wyjątkiem mozaicyzmu dziecko albo
ma zespół Downa albo go nie ma. To po prostu jest w jego genach.

Dlaczego moje dziecko ma zespół Downa?

Naukowcy od lat badają przyczyny powstawania
zespołu Downa. Jak dotąd jego prawdziwa przyczyna, czyli co powoduje, że
chromosomy pary 21 sklejają się, nie została odkryta. Pomimo tego, że wiele
czynników wydaje się mieć tu wpływ, to jedynym jak dotąd udowodnionym
czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka
z zespołem Downa jest wiek matki.
Kobiety rodzą się ze stała liczbą komórek jajowych i nie produkują nowych
podczas swojego życia. Proces mejozy w komórkach rozpoczyna się, gdy sama
kobieta jest ciągle jeszcze płodem. Jaja pozostają w stanie oczekiwania aż
zakończy się mejoza, krótko przed owulacją. Jest możliwe, iż starzejące się
komórki jajowe, pozostające w stanie mejozy przez lata i dekady stają się
lepkie i czasami niezdolne do prawidłowego podziału. Nie rozdzielone chromosomy
mogą też pochodzić od spermy ojca w około 10-15% przypadków dzieci z zespołem
Downa. Pomimo tego, że mężczyźni produkują spermę przez całe swoje życie,
naukowcy podejrzewają, że niektórzy mogą by genetycznie predysponowani do
"lepkich" genów. Niemniej pozostaje faktem, że nie wiemy czemu
dochodzi do powstania zespołu Downa, ani jak temu zapobiegać. Badania nad
zespołem Downa nadal są prowadzone.
Rysunek 11 pokazuje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w
zależności od wieku matki przy porodzie. Jak widać ryzyko dramatycznie wzrasta
wraz z wiekiem matki. Jednak i wiele młodych kobiet, z nie zanotowanymi
przypadkami zespołu Downa w rodzinie, rodzą dzieci z zespołem Downa.
Zaskakujący jest fakt, że 75% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej
trzydziestego piątego roku życia. Jest tak dlatego, że kobiety poniżej
trzydziestu pięciu lat mają znacznie więcej dzieci niż te po trzydziestym
piątym roku życia i znacznie rzadziej robią badania prenatalne.

Rysunek 11. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności
od wieku matki.

* Dane te przedstawiają tylko przybliżoną częstość urodzeń dzieci z zespołem
Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. (E.B. Hook, P.K.Cross, D.M.
Schreinemachers, 1993)

Jakie są dzieci z zespołem Downa?

Lekarze często są w stanie dostrzec dziecko z
zespołem Downa zaraz po porodzie. Typowo u noworodków z zespołem Downa
występują różnice w twarzach, szyi, rękach i stopach oraz słabsze naprężenia
mięśni. Zlepek tych cech wzmaga podejrzenia lekarza. Po zbadaniu twojego
dziecka, lekarz zazwyczaj zleci badania chromosomów, by potwierdzić tezę.
Poniżej podajemy cechy najczęściej łączone z zespołem Downa. Należy jednak
pamiętać, że dzieci z zespołem Downa są ogromnie zróżnicowane; nie każde
dziecko z zespołem Downa posiada wszystkie te cechy charakterystyczne. Ale co
najważniejsze nie odkryto żadnych zależności między ilością tych cech,
posiadanymi przez dziecko, a jego zdolnościami poznawczymi.

Wiotkość mięśni
Dzieci z zespołem Downa mają słabe naprężenia mięśni, jest to tak zwana
hypotomia. Oznacza to, że mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Słabe
naprężenia mięśni dotyczą wszystkich mięśni ciała. Jest to istotna cecha
fizyczna, która alarmuje lekarzy, by sprawdzili dokładnie czy nie ma innych
cech zespołu Downa. Co ważniejsze, słabe naprężenia mięśni mają wpływ na
zdolności ruchowe twojego dziecka, jego siłę i rozwój. Większość z cech
związanych z zespołem Downa nie ma wpływu na zdolności do wzrostu i uczenia
się, ale zwiotczenie mięśni może utrudnić wszystkie obszary rozwoju. Na
przykład ma wpływ na rozwój umiejętności takich jak przewracanie się, siadanie,
stanie, chodzenie. Innym obszarem, w którym zwiotczenie mięśni będzie
przeszkodą dla rozwoju twojego dziecka jest żywienie i przyjmowanie posiłków
jako że mięśnie twarzy są słabsze.
Hypotomia nie jest uleczalna. To znaczy, że naprężenia mięśni
najprawdopodobniej zawsze będą trochę mniejsze niż u innych dzieci. Jednak
często możne to z czasem poprawić przez fizyczną terapię. I z tego powodu duży
nacisk jest kładziony na dobrą fizyczną terapię, która mogłaby pomóc dzieciom
ze zwiotczałymi mięśniami rozwijać się poprawnie, zwłaszcza gdy są bardzo małe.
(...)

Rysy twarzy
Twarz twojego dziecka ma niektóre lub wszystkie z wymienionych poniżej cech
charakterystycznych dla zespołu Downa:
Nos. Twarz twojego dziecka może być
lekko szersza niż twarz innych dzieci a grzbiet nosa może być bardziej płaski
niż u innych dzieci. Często dzieci z zespołem Downa mają mniejsze nosy niż
reszta dzieci. Także przewody nosowe mogą mniejsze niż u innych dzieci i
znacznie szybciej mogą być przekrwione. (...)
Oczy. Oczy twojego dziecka mogą
wydawać się trochę skośne. I to z powodu trochę orientalnego wyglądu zespół
Downa dotąd był nazywany "mongolizmem". Twój lekarz może nazywać to
skośnym ustawieniem szpary powiekowej. Oczy mogą też mieć małe fałdy w
wewnętrznych kącikach, tak zwane fałdy powiekowe. Tęczówka oka może mieć jasne
plamki, zwane plamkami Brushwielda. Częściej się je widzi u dzieci o
niebieskich oczach. Nie mają wpływu na wzrok twojego dziecka i nie są zbyt
łatwo zauważalne. Niemniej jest to bardzo ważne, by sprawdzać wzrok dziecka, bo
problemy ze wzrokiem są częstsze u dzieci z zespołem Downa niż u innych
dzieci.(...)
Usta. Usta twojego dziecka mogą być
mniejsze, a podniebienie ust płytkie. Gdy cechom tym towarzyszą słabe
naprężenia mięśni, język może wystawać lub wydawać się duży w porównaniu z
ustami.
Zęby. Zęby twojego dziecka mogą
wychodzić późno i w nietypowej kolejności. Dzieci zwykle dostają swoje zęby w
tym samym porządku, ale ząbki dzieci z zespołem Downa wydają się wychodzić
według własnych reguł. Mogą też być mniejsze, mieć inny kształt, być nie na swoim
miejscu. Problemy te wracają gdy dziecko dostaje swoje stałe zęby.
Uszy. Uszy twojego dziecka mogą być
mniejsze a końcówki mogą się zwijać. Dodatkowo, uszy niektórych dzieci z
zespołem Downa są położone nieco niżej na głowie. Zazwyczaj też przewody słuchowe
są mniejsze, co utrudnia badania twojemu pediatrze. A ponieważ są małe,
przewody słuchowe łatwo się zatykają powodując pogarszanie słuchu. Z tego
powodu bardzo ważnym jest by wcześnie przeprowadzać badania audiologiczne.
(...)

Kształt głowy
Dzieci z zespołem Downa mają mniejsze głowy niż zwykle. Najczęściej ich
rozmiar głowy przypada na dolne 3% w standardowych tabelach dotyczących dzieci.
Fachowo nazywa się to mikrocefalią. Różnica rozmiarów nie jest jednak
dostrzegalna. Badania wykazały, że głowa pomimo tego, iż mniejsza niż średnia,
jest proporcjonalna do reszty ciała. Tył głowy może być bardziej płaski
(brachycephaly). Szyja może się wydawać krótsza, a noworodki mogą mieć luźne
fałdy skóry z tyłu szyi, które znikają wraz ze wzrostem dziecka. Miękkie
miejsca na głowie (ciemiączka), które występuje u wszystkich dzieci, mogą być
większe a ich twardnienie może trwać dłużej u dzieci z zespołem Downa.

Postawa
Dzieci z zespołem Downa zwykle mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu
ale potem nie rozwijają się tak szybko jak pozostałe dzieci. Z tego powodu dla
dziewczynek i chłopców z zespołem Downa używa się specjalnych wykresów wzrostu.
Podczas rutynowych badań twój lekarz zmierzy dziecko i wykreśli jego wzrost i
wagę, by upewnić się, że właściwie przybiera na wadze i rośnie prawidłowo.
Młodzież z zespołem Downa osiąga swój maksymalny wzrost około piętnastego roku
życia. Przeciętny wzrost dla mężczyzn to 5 stóp i 2 cale (153 cm), a dla kobiet
4.5 stopy (137 cm). (...) Młodzież i dorośli z zespołem Downa mają skłonność do
otyłości.

Dłonie i stopy
Ręce twojego dziecka mogą być mniejsze a jego palce mogą być krótsze niż u
innych dzieci. Dłoń każdej ręki może mieć tylko jedną bruzdę (transverse palmar
lub simian crease), a piąty palec może się lekko zakrzywiać do środka.
Zazwyczaj stopy dzieci z zespołem Downa są normalne, a jedynie może pojawić się
luka między pierwszym a drugim palcem. Często na podeszwie stopy, wewnątrz tej
przerwy, pojawia się głęboka bruzda.

Inne cechy fizyczne
Klatka piersiowa. Klatka piersiowa
może mieć lejkowaty kształt (gdy kość klatki jest przyciskana) lub kształt
podobny do "ptasiej" klatki piersiowej ( zakrzywiona od ścianek
klatki piersiowej ). Żadna z tych różnic kształtu klatki piersiowej nie stwarza
problemów medycznych.
Skóra. Skóra twojego dziecka może
mieć plamki, być jasna i wrażliwa na podrażnienia. (...)
Włosy. Dzieci z zespołem Downa
najczęściej mają cienkie, delikatne, często rzadkie włosy.
Większość noworodków z zespołem Downa nie ma większości cech fizycznych tu
opisanych. W ogólności najczęstszymi cechami są słabe naprężenia mięśni, skośne
oczy i małe uszy. Z jedynym wyjątkiem wiotkości mięśni, żadna z tych cech nie
stanowi przeszkody ani dla zdrowia ani dla właściwego funkcjonowania twojego
dziecka. Niemniej istnieją pewne warunki medyczne związane z zespołem Downa,
które mogą wpłynąć na zdrowie twojego dziecka. (...)
Jako że twoje dziecko ma dodatkowy chromosom, może mieć ono cechy, w których
pod pewnymi względami będzie przypominało inne dzieci z zespołem Downa.
Jednakże twoje dziecko ma też 22 pary całkowicie normalnych chromosomów i
dlatego będzie ono przypominać swoich rodziców, braci i siostry, oraz będzie
mieć swoje indywidualne i unikatowe cechy.

Co z inteligencją mojego dziecka ?

Dzieci z zespołem Downa często są opóźnione
umysłowo. To znaczy, że uczą się wolniej, mają problemy ze złożonym
rozumowaniem i osądem. Stopień upośledzenia umysłowego jest jednak bardzo
różny. Twoje dziecko będzie w stanie się uczyć; a to czego się nauczy, tego nie
straci. Najważniejsze jest, by pamiętać, że intelektualne i towarzyskie
umiejętności dzieci z zespołem Downa są maksymalnie rozwijane o ile są one
wychowywane wraz z rodziną we wspierającym je środowisku.

Rysunek 12. Zakres ludzkiej inteligencji

Inteligencja jest już mierzona od lat w
standardowych testach. Wyniki są podawane według wielkości nazywanej ilorazem
inteligencji, IQ. Oddaje to zdolność dzieci do wnioskowania , tworzenia nowych
idei czy do myślenia.
Pomiędzy ludnością jest szeroki rozrzut w zakresie mierzonej inteligencji IQ.
Badania wykazały, że dziewięćdziesiąt pięć procent populacji ma
"normalną" inteligencję, z IQ pomiędzy 70 do 130. Dwa i pół procenta
ludzi ma nadzwyczajną inteligencję, z IQ powyżej 130. Oraz dwa i pół procenta
ludzi ma inteligencję poniżej normalnej, z IQ mniejszym niż 70. Osoby, które
mają wynik poniżej normalnego zakresu są uważane za opóźnione umysłowo.
Tak jak jest zakres dla normalnej inteligencji, tak też opóźnienie umysłowe
podaje się w stopniach. Uważa się, że człowiek ma łagodne upośledzenie
umysłowe, jeśli jego IQ jest pomiędzy 55 a 70. Średnie upośledzenie oznacza, że
IQ jest między 40 a 55. Przy głębokim upośledzeniu umysłowym IQ jest w zakresie
między 25 a 40. Rysunek 12 pokazuje pełny zakres ludzkiej inteligencji na
krzywej dzwonowej. Większość dzieci z zespołem Downa cechuje średnie lub
łagodne upośledzenie umysłowe. Niektóre dzieci są w większym stopniu
upośledzone umysłowo, inne mają inteligencję niemal na normalnym poziomie.
Nigdy nie wolno jednak zapominać, że wyniki IQ nie przekreślają możliwości
zdobycia umiejętności zadbania o siebie, wykonania produktywnej pracy, i co
najważniejsze, uczenia się. Jednym z mitów, który od dawna przeszkadzał
dzieciom z zespołem Downa, jest twierdzenie, że z powodu swojego relatywnie
niskiego IQ nie są one w stanie się uczyć. To absolutnie nie jest prawdą.
Naukowcy jeszcze nie rozumieją w jaki sposób dodatkowy chromosom wpływa na
zdolności umysłowe. Badania wskazują na to, że nadmiar materiału chromosomowego
w 21 parze chromosomów powstrzymuje lub ingeruje w normalny rozwój mózgu.
Zarówno rozmiar jak i złożoność strukturalna mózgu są inne dla dzieci z
zespołem Downa, ale jak (i czy w ogóle) ma to wpływ na funkcjonowanie mózgu
pozostaje nieznane. Umysł ludzki kontroluje niemal wszystkie funkcje ciała,
łącznie z koordynacją mięśni, pięcioma zmysłami, inteligencją i zachowaniem.
Różnice w chromosomach, jak zespół Downa, wpływają na mózg i centralny układ
nerwowy, powodując opóźnienia w rozwoju i fizycznym i umysłowym.
Opóźnienie umysłowe było źle rozumiane przez wieki. W wyniku tego społeczeństwo
stale nie doceniało potencjału intelektualnego tkwiącego w dzieciach z zespołem
Downa. Dzisiaj jednakże, wraz z odpowiednimi środkami medycznymi, wczesnym
leczeniem dzieci, lepszą edukacją, większymi oczekiwaniami, osiągnięcia
umysłowe wśród dzieci z zespołem Downa wzrastają. Wystarczy sprawdzić stare
wyniki badań i statystki dotyczące zdolności umysłowych dzieci z zespołem Downa
(zwykle zebrane od ludzi przebywających w instytutach w których nie było zbyt
dobrej dydaktyki ani nie prowadzono wczesnego leczenia). Badania te wskazują na
niższą inteligencję niż ma to miejsce współcześnie.
Dzieci z zespołem Downa od dawna cierpiały z powodu zbyt małych względem nich
oczekiwań i samo spełniających się negatywnych przepowiedni. W przeszłości
niższy iloraz inteligencji skazywał te dzieci na instytucje, w których będąc
oddzielone od społeczeństwa, często ignorowane, nie były w stanie przezwyciężyć
zbyt małych względem nich oczekiwań. Zbyt często małe oczekiwania prowadziły do
słabych wyników. Dzisiaj wiemy, że to błędne koło jest i godne ubolewania i
można je ominąć. Wraz z wczesnym leczeniem, zaawansowaną opieką medyczną,
lepszą edukacją i większą społeczną akceptacją, dzieci z zespołem Downa
funkcjonują na cały czas wzrastającym poziomie. Nie tylko wyniki IQ są coraz to
lepsze ale też dzieci uczą się coraz to nowych umiejętności i ich życie jest
coraz to pełniejsze.
W jaki sposób opóźnienie umysłowe wpłynie na twoje dziecko? Chociaż efekty są
różne u różnych dzieci, ale generalnie opóźnienie umysłowe spowolni rozwój.
Twoje dziecko będzie się uczyć nowych umiejętności wolniej niż inne dzieci,
trudniej mu będzie utrzymać uwagę przez dłuższy okres czasu, jego pamięć może
funkcjonować gorzej niż u innych dzieci i będzie miał więcej problemów z
zastosowaniem tego co się nauczył na jednym układzie do innego (uogólnianie).
Również uczenie się zaawansowanych umiejętności będzie dla niego cięższe.
Umiejętności wymagające szybkiego osądu, skomplikowanych koordynacji i
szczegółowej analizy będą dla niego znacznie trudniejsze. To nie oznacza, że
nigdy nie będzie mógł rozwinąć bardziej zaawansowanych umiejętności; ale będzie
to cięższe i zajmie więcej czasu. (...)
Dzieci z zespołem Downa są w stanie się uczyć. Rodzice często chcą dokładnie
wiedzieć jakie umiejętności zdobędzie ich dziecko. Czy będzie w stanie czytać?
Czy nauczy się pisać? Jak będzie wyglądać jego uczęszczanie do szkoły? Na żadne
z tych pytań nie można odpowiedzieć jednoznacznie mówiąc o jakimkolwiek
dziecku. Wiele z dzieci z zespołem Downa uczy się czytać i pisać. Wiele jest
włączonych do regularnych klas w szkołach. Pamiętajmy, że "normalne"
dzieci też mają szeroki zakres zdolności, tak samo jak dzieci z zespołem Downa.

Można zrobić znacznie więcej dla usprawnienia rozwoju, niż tylko czytanie i
pisanie, a dzieci z zespołem Downa bardzo dobrze sobie radzą z pewną pomocą.
Pomimo tego, że raczej nie mogą przodować w przedmiotach akademickich i
złożonym rozumowaniu, jednak mogą doświadczyć uczenia się, zdobywania nowych
osiągnięć i dumy.

Co z przyszłością mojego dziecka?

W ogólności dzieci z zespołem Downa mogą dorosnąć
tak, by być w stanie w bardzo dużym stopniu funkcjonować samodzielnie. Wraz z
tendencją do życia w większych grupach, które się zachęcają do życia w
niezależności i poleganiu na sobie, coraz to mniej dorosłych ludzi z zespołem
Downa pozostaje w rodzinnym domu. Potrafią zadbać o siebie, utrzymać stałą
pracę, mieć rodziny i przyjaciół. (...) Współczesne prawo chroni ludzi
niepełnosprawnych od dyskryminacji, która dotąd tak pozbawiała ich wszelkich
możliwości. Tak więc dzisiaj jest naprawdę mnóstwo realnych możliwości uczenia
się, rozwoju i bycia produktywnym przez całe życie. Niemniej zdobywanie
niezależności i umiejętności polegania na sobie wymaga bardzo dużo wysiłku.
Zdobycie tych zasadnicze podstaw, które pozwolą na to, by twoje dziecko wyrosło
na radzącego sobie w życiu dorosłego człowieka, wiedzie przez bardzo ciężką
prace podczas pierwszych lat jego życia.
Gdy dzieci z zespołem Downa dorastają, rodzice zaczynają się zastanawiać nad
ich zdolnościami rozrodczymi. Sprawa jest inna dla dzieci płci męskiej i
żeńskiej. Mężczyźni z zespołem Downa nie mogą mieć dzieci. Wynika to albo z
powodu braku lub małej ilości spermy albo z innych, dotąd nieznanych powodów.
Ale dzieci z zespołem Downa dorastają i dojrzewają seksualnie. Większość kobiet
z zespołem Downa jest płodna, ale bardzo często ich komórki jajowe zawierają
dodatkowy chromosom 21. I w konsekwencji najprawdopodobniej urodzą dziecko z
zespołem Downa. Edukacja seksualna i właściwa kontrola urodzeń są jednym z tych
ważnych tematów, które musisz omówić ze swoim dzieckiem gdy dorasta.

Kolejne dzieci

Rodzice często się zastanawiają czy
prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z zespołem Downa wzrasta po
urodzeniu dziecka z zespołem Downa? Odpowiedź zależy od rodzaju zespołu Downa,
który ma twoje dziecko i od historii twojej rodziny.
W ogólności ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa jest jak jeden
do stu, niezależnie od wieku matki, o ile kobieta ma mniej niż 40 lat. Mówi to
o ogromnie wzrastającym ryzyku dla matek, które są poniżej trzydziestego roku
życia. Jak to widać z rysunku 11 wśród ogólnej ludności ryzyko nie dociera do
jednej setnej aż do mniej więcej trzydziestego dziewiątego roku życia kobiety.
Po trzydziestym dziewiątym roku życia ryzyko dramatycznie wzrasta. Tabela ta
odnosi się do rodzin, które nie mają dziecka z nie rozłączną trisomią 21, a
jest to w przybliżeniu dziewięćdziesiąt pięć procent wszystkich rodzin, które
mają dziecko z zespołem Downa.
Wśród rodzin z dzieckiem z translokacyjnym zespołem Downa, ryzyko ponownego
pojawienia się zespołu Downa jest równe około jednej setnej, o ile nie jest on
dziedziczony od któregoś z rodziców. Jeśli jest dziedziczony od rodziców, wtedy
prawdopodobieństwo tego że kolejne dziecko też będzie miało zespół Downa jest
znacząco wyższe niż u reszty populacji. W tym wypadku ryzyko zależy od rodzaju
translokacji i płci rodzica-nosiciela. Jeśli matka jest nosicielem, wtedy
ryzyko jest jak jeden do dziesięciu; jeśli ojciec, ryzyko jest jak jeden do
dwudziestu. By dokładnie dowiedzieć się jaki rodzaj zespołu Downa ma twoje
dziecko musisz zapytać swojego genetyka. Określi on to na podstawie kariotypu
twojego dziecka i odpowiednio ci doradzi. Jeśli jest to konieczne twoje
chromosomy mogą zostać zbadanie i stąd będzie można określić czy jesteś
zrównoważonym nosicielem.

Badania prenatalne a zespół Downa
Po urodzeniu dziecka z zespołem Downa lub jeśli lekarz odkryje, że jesteś
na liście zwiększonego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, możesz
monitorować przyszłe ciąże poprzez albo amniocentezę lub biopsję kosmówki
(chorionic villi sampling: CVS). Te popularne badania prenatalne są stosowane
do określenia chromosomów płodu podczas ciąży. Amniocenteza jest zwykle
wykonywana około 16 tygodnia ciąży, albo w gabinecie lekarskim, albo w
szpitalu. Przedtem wykonuje się badanie ultrasonograficzne, które pokazują
położenie macicy, łożyska, płynu owodniowego i płodu. Następnie lekarz wkłada
bardzo cienką igłę przez brzuch matki. Pobiera się wtedy bardzo małą ilość
płynu owodniowego a następnie analizuje. Ponieważ płyn owodniowy zawiera
komórki płodu, lekarze poprze bardzo dokładne badania są w stanie zbadać
komórki, przeliczyć chromosomy i określić czy dziecko ma zespół Downa lub inny
nieprawidłowy układ chromosomów. Wyniki są znane po około 12-14 dniach.
Od czasu gdy pojawiła się po raz pierwszy w późnych latach sześćdziesiątych,
amniocenteza została wykonana na setkach tysięcy kobiet w ciąży. Pomimo tego,
że aminocenteza jest bardzo bezpiecznym badaniem, uważanym za rutynowe, w małym
procencie przypadków zanotowano komplikacje, jak poronienia (mniej niż jeden
przypadek na 200 badanych) , skurcze macicy i krwawienia.
Biopsja kosmówki jest jedną z nowszych technik badań prenatalnych, które
wykonuje się we wczesnym etapie ciąży, pomiędzy dziewiątym a jedenastym
tygodniem. Obecnie jest już uważane za badanie bezpieczne i dokładne, o ile
wykonywane przez doświadczonego lekarza, a tkanka jest analizowana w
laboratorium odpowiednio wyposażonym do badania próbki. Po badaniu
ultrasonograficznym przez pochwę wkłada się cienką rurkę i pobiera się kosmki
łożyska, obraz tkanki łożyska. Czasami, w zależności od budowy anatomicznej
kobiety oraz położenia płodu, tkankę można pobrać przez włożenie cienkiej igły
prze brzuch. Ponieważ tkanki kosmówki są też tkankami płodu, mogą być hodowane
przez siedem do dziesięciu dni dla zdobycia większej ilości materiału
chromosomowego płodu. Jeśli idzie o efekty uboczne, badaniom kosmówki znacznie
częściej towarzyszą poronienia i komplikacje jak infekcje, krwawienia i
wyciekanie płynu owodniowego z pochwy.
Które badania diagnostyczne są lepsze dla danego przypadku, czy biopsja
kosmówki czy amniocenteza, zależy od osobistych preferencji, możliwości badań w
twoim miejscu zamieszkania i od twojej historii medycznej. Twój lekarz powinien
być w stanie doradzić najodpowiedniejszą metodę.

Prenatalne badania krwi a zespół Downa
W ciągu ostatnich kilku lat lekarze i naukowcy wprowadzili nowe badania
krwi, które umożliwiają w czasie ciąży wykrycie zespołu Downa. Alfa feto
proteina (AFP) jest proteiną produkowaną przez każdy płód w czasie ciąży. Można
ją naleźć we krwi dziecka, krwi matki i w płynie owodniowym. Niski poziom AFP
we krwi matki może wskazywać na ewentualną obecność zespołu Downa. I dlatego
AFP jest nazywana znacznikiem (markerem).
Zupełnie niedawno rozwinięto badania na innych znacznikach. Łączone
przeglądanie różnych znaczników nazywa się testem potrójnym i gwałtownie staje
się powszechną praktyką. Potrójny test, podobnie jak badanie alfa feto proteiny
jest badaniem krwi, które proponuje się kobietom pomiędzy piętnastym a dwudziestym
tygodniem ciąży. Test potrójny nie jest badaniem diagnostycznym. Jest to
jedynie badanie przeznaczone do wykrycia potencjalnych problemów i wyliczenia
prawdopodobieństwa posiadania dziecka z wadą genetyczną. Obecnie testy potrójne
wykrywają zespół Downa płodu w 60 przypadków.
Jeśli badania wykażą nienormalny poziom, powinnaś być poddana badaniom
ultrasonograficznym, które wskażą na przyczyny. Może to być źle określony czas
ciąży, ciąża mnoga i wiele innych. Najczęściej zaleca się wykonanie amniocentezy
dla potwierdzenia diagnozy.
Pomimo tego, że zaawansowane badania pozwolą ci na poznanie wyglądu chromosomów
twojego przyszłego dziecka, to wiedza ta może też spowodować powstanie wielu
dylematów. Jeśli badania wykażą istnienie zespołu Downa, to może się okazać, iż
musisz dokonać bolesnych i trudnych decyzji. (...)

Historia zespołu Downa

Na długo zanim odkryto genetyczne powiązania z
zespołem Downa, angielski lekarz, John Langdon Down opisał jego symptomy. W
roku 1866 rozróżnił zespół Downa i jako cechy charakterystyczne z nim związane
podał proste i cienkie włosy, mały nos i szeroką twarz. Jest on również
odpowiedzialny za wprowadzenie terminu "mongolizm". Przez lata
używano też nazwy "idiota mongoloidalny". Te i tym podobne poniżające
określenia nie są już powszechnie stosowane, ale nadal trzeba ludziom
przypominać, że termin zespół Downa nie odnosi się do kogoś kto jest
nieszczęśliwy lub gorszy. Wydaje się, że zbyt niewielu ludzi zdaje sobie
sprawę, że nazwa "zespół Downa" pochodzi od nazwiska człowieka, który
jako pierwszy go opisał.
W tym wieku postęp w badaniach genetycznych pomógł naukowcom zacząć lepiej
rozumieć przyczyny zespołu Downa. We wczesnych latach trzydziestych niektórzy
naukowcy zaczęli podejrzewać, że zespół Downa może być spowodowany pewnymi
wadami chromosomów. W 1959 francuski genetyk, Jerome Lejune odkrył, iż komórki
osób z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom. Później odkryto, że dodatkowy
chromosom jest związany z parą 21. Odkrycia te doprowadziły do odkrycia innych
rodzajów zespołu Downa, jak translokacje i mozaicyzm.
Przez ostanie dekady dokonano też ogromnego postępu w sposobie traktowania
ludzi z zespołem Downa. Długość życia znacznie wzrosła wraz z coraz lepszą
opieką medyczną. Podobnie poprawiły się edukacja i troska o ludzi z zespołem
Downa. Przez lata myślano, że dzieci z zespołem Downa nie mają możliwości
nauczenia się. Nie mając możliwości uczenia się, wydawało się, że potwierdzają
błędnie ocenione zbyt niskie oczekiwania społeczeństwa względem ich możliwości.
Szczęśliwie dzisiejszy świat jest zupełnie inny dla dzieci z zespołem Downa.